Crigler najjar syndrome direct or indirect

Die herausforderung bei beiden typen ist die verhinderung von bilirubin-enzephalopathie, auch kernikterus genannt. Die indirekte form ist oft milder und zeigt weniger ausgeprägte neurologische symptome.

Die direkte form erfordert oft eine intensive phototherapie und in schweren fällen sogar eine lebertransplantation. Die behandlung richtet sich stark nach der jeweiligen form und dem bilirubinspiegel. Die forschung arbeitet weiterhin an besseren therapieansätzen für diese seltene stoffwechselstörung.

Die indirekten formen können manchmal medikamentös mit phenobarbital behandelt werden, um die enzymaktivität zu steigern. Das crigler-najjar-syndrom manifestiert sich in zwei hauptformen, der typ i und typ ii, welche unterschiedliche schweregrade aufweisen. Eltern von betroffenen kindern stehen vor erheblichen emotionalen und praktischen belastungen.

Bei der direkten form, also typ i, ist die enzymaktivität für die bilirubin-konjugation nahezu vollständig blockiert.

Morbus meulengracht corona

Die genetische ursache liegt in mutationen des ugt1a1-gens, welches für das bilirubin-udp-glucuronosyltransferase-enzym kodiert. Indirekte formen, wie typ ii, zeigen eine reduzierte, aber nicht gänzlich fehlende enzymfunktion. Bei beiden formen ist eine frühzeitige diagnose entscheidend für die prognose.

Dies führt zu extrem hohen, unkonjugierten bilirubinwerten im blut, die gefährlich sein können.